Цена доставки диссертации от 500 рублей 

Поиск:

Каталог / БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ / Генетика

Структура генофонда украинцев по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК и Y хромосомы

Диссертация

Автор: Пшеничнов, Андрей Сергеевич

Заглавие: Структура генофонда украинцев по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК и Y хромосомы

Справка об оригинале: Пшеничнов, Андрей Сергеевич. Структура генофонда украинцев по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК и Y хромосомы : диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15 / Пшеничнов Андрей Сергеевич; [Место защиты: Мед.-генет. науч. центр РАМН] Москва, 2007 191 c. : 61 07-3/1394

Физическое описание: 191 стр.

Выходные данные: Москва, 2007






Содержание:

Введение
Глава 1 Обзор литературы
11 История формирования современного населения Украины
12 Разнообразие современного украинского населения
121 Историко-этнографическое районирование
122 Антропологические варианты украинцев
123 Лингвистическое членение украинского языка
13 Генетические маркеры в популяционных исследованиях
131 Маркеры У хромосомы
132 Маркеры митохондриальной ДНК
133 Различия в полиморфизме мтДНК, У хромосомы и аутосомных ДНК маркеров
14 Изученность популяций украинцев по разным типам генетических маркеров
Глава 2 Материалы и методы
21 Планирование обследования украинского этноса
22 Методы экспедиционного обследования
23 Материалы, собранные в ходе экспедиционных обследований
24 Методы молекулярно-генетического анализа
25 Составление баз данных по полиморфизму У хромосомы мтДНК и аутосомных ДНК маркеров
26 Обработка данных и статистический анализ
Глава 3 Результаты и обсуждение
31 Характеристика генофонда украинцев по частотам гаплогрупп У хромосомы
311 Сопоставление украинских популяций по маркерам У хромосомы
312 Положение генофонда украинцев среди населения Европы по маркерам У хромосомы
32 Генофонд украинцев по маркерам митохондриальной ДНК
321 Сравнение украинских популяций по маркерам мтДНК
322 Митохондриальный генофонд украинцев в контексте населения Европы
33 Особенности генофонда украинцев по аутосомным ДНК маркерам
34 Сравнительный анализ генофонда украинцев по трем типам генетических маркеров
341 Изменчивость украинцев по разным типам генетических маркеров
342 Популяционная интерпретация сходства украинцев с другими народами Европы по трем типам ДНК маркеров

Введение:
Постановка проблемы и ее актуальность. Из всех восточнославянских народов (русские, белорусы, украинцы), именно украинцы находятся ближе всего к области пересечения ареалов восточных, западных и южных славян. Многие раннесредневековые (и даже более древние) культуры, связываемые специалистами с древними славянами, обнаружены на Украине, на обширных территориях Поднепровья, Подолья, Волыни, Карпат, Левобережья [Баран, 2000; Седов, 2002]. Поэтому в исследовании этногенеза не только восточнославянских народов, но и славян вообще, большое значение имеет исследование генофонда населения разных регионов Украины.
Во второй половине XX века результаты популяционной генетики стали новым историческим источником, а в конце XX века в арсенал популяционной генетики вошли «однородительские» генетические маркеры - передающаяся по отцовской линии нерекомбинирующая часть Y хромосомы (NRY) и передающаяся по материнской линии митохондриальная ДНК (мтДНК). Особенностью этих маркеров является отсутствие рекомбинации - обмена генетическим материалом между отцовской и материнской частью генома. Именно поэтому наличие одинакового варианта (гаплотипа) NRY или мтДНК у группы индивидов означает их родство, по отцовской или материнской линии. Более того, есть возможность установить для каждого гаплотипа NRY или мтДНК, от какого другого гаплотипа он произошел, и, таким образом, построить филогенетическое древо, отображающее порядок происхождения гаплотипов друг от друга. Благодаря этим свойствам, однородительские маркеры считаются наиболее перспективными для выявления истории и структуры популяций, а их изучение - признано одним из актуальных и приоритетных направлений в мировой науке.
К настоящему моменту многие народы Европы исследованы по маркерам NRY и мтДНК. Однако на карте изученности гаплогрупп однородительских маркеров украинцы представляют собой «белое пятно». Имеются лишь данные, фрагментарные в отношении или географии популяций, или числа изученных маркеров. Например, по гаплогруппам NRY в литературе представлены две достаточно крупные выборки украинцев [Semino et al., 2000; Kharkov et al., 2004], но лишь для одной из них имеется географическая привязка, а панель изученных маркеров также невелика. Данные других публикаций [Rosser et al., 2000; Passarino et al., 2001 и DiGiacomo et al., 2004] об изменчивости NRY у украинцев не подходят для межпопуляционных сравнений из-за малых выборок и небольшой панели маркеров. По другому типу однородительских маркеров - мтДНК - в литературе представлены только данные о 18 украинцах Магадана [МаНагсЬик & а1., 2001] И о 36 украинцах [Малярчук и др., 2002], часть из которых также собрана за пределами этнического ареала украинцев (Магадан). Таким образом, фрагментарные литературные данные не позволяют создать полноценное представление о генофонде украинцев по однородительским ДНК маркерам.
В связи с этим, целью настоящей работы стало исследование генетического разнообразия украинцев (и их историко-этнографических подразделений) по маркерам У хромосомы и мтДНК. Для интерпретации возможных различий в разнообразии этих двух систем маркеров, были привлечены вспомогательные данные о полиморфизме украинцев по аутосомным ДНК маркерам .
Сложность истории формирования украинского этноса, популяционно-генетических и исторических процессов, в которые было вовлечено украинское население, а также расположение территории современного этнического ареала украинцев с древнейших эпох на пересечении мира леса и лесостепи Восточной Европы, мира Евразийских степей, Балкано-Карпатского культурно-исторического региона [Березанская и др., 1986], создают значительное историко-этнографическое, лингвистическое, антропологическое разнообразие локальных групп украинцев. Выбор населенных пунктов для обследования украинцев проведен так, чтобы представить максимально возможное разнообразие украинского генофонда, отражающее этногенез. Именно поэтому в данное исследование не включались выборки, представляющие население юга Украины, поскольку это население сформировалось недавно, при взаимодействии генетического разнообразия многих народов.
Большое значение имеют представленные нами в данной работе широкомасштабные сравнения генофонда украинцев и их историко-этнографических вариантов с населением народов Европы: они позволяют выявлять направление генетических связей коренного населения юга Восточной Европы и прилежащих территорий.
Цель исследования: изучить по «однородительским» ДНК маркерам разнообразие украинского генофонда и его генетические связи с населением Западной Евразии.
Задачи исследования:
1. Изучить по гаплогруппам У хромосомы и митохондриальной ДНК основные субэтнические группы украинцев.
2. Выявить генетические различия между украинскими популяциями (внутриэтническое разнообразие).
3. Выявить генетические различия между украинцами и другими народами Западной Евразии (межэтническое разнообразие).
4. Оценить степень связи генетических расстояний с географическими и лингвистическими расстояниями в пределах Европы.
5. Сравнить изменчивость украинских и других европейских популяций по трем типам маркеров: аутосомным, У хромосомы, митохондриальной ДНК.
Научная новизна. Впервые на основе репрезентативных выборок получены данные о генетическом полиморфизме украинского народа по маркерам ЖУ (N=410) и мтДНК (N=511). Впервые по ДНК маркерам детально изучены региональные группы украинцев: для них определены частоты гаплогрупп ЖУ и мтДНК, дана характеристика генофондов четырех основных историко-этнографических и антропологических подразделений украинского этноса. По обоим типам однородительских маркеров показана наибольшая генетическая близость двух центрально-украинских популяций (подольская и днепровская), что соответствует антропологическому и историко-этнографическому подразделению украинцев.
Впервые определено положение генофонда украинцев в структуре европейского генофонда по маркерам N1^ и мтДНК, выявлены народы Европы, с которыми генетически сходны региональные группы украинцев. Впервые для украинцев и других славянских народов Европы сравнивается изменчивость трех типов ДНК маркеров: однородительских ^ИУ и мтДНК) и аутосомных. Впервые для населения Европы обнаружена высокая корреляция генетических расстояний по частотам гаплогрупп ЖУ с лингвистическими и географическими расстояниями. Впервые показано сходство характера разнообразия митохондриальных и аутосомных ДНК маркеров для широкого круга народов Европы.
Созданная автором оригинальная база данных о разнообразии N1^ в Европе позволила впервые провести широкомасштабное - статистическое и картографическое сравнение популяций украинцев с народами разных языковых ветвей: славянской, германской, романской, балтской, финно-угорской, тюркской.
Практическая значимость. Новые данные о полиморфизме NRY и мтДНК в региональных группах украинцев, дополняя уже имеющиеся данные о русских и белорусах, впервые позволяют считать генофонд восточных славян изученным по однородительским маркерам в его основных региональных вариантах. Совокупность этих данных необходима для реконструкции генетической истории как восточных славян, так и славянских народов в целом. Поскольку, по мнению ряда археологов и лингвистов, предполагаемый ареал древнейших славян включал и территории, охваченные данным исследованием, новые сведения о полиморфизме ДНК маркеров послужат новым историческим источником при исследовании генезиса и древних путей миграций славян.
Обнаруженная связь характера разнообразия генетических маркеров с лингвистическими и географическими расстояниями позволит наиболее корректно планировать дальнейшее экспедиционное обследование генофонда: принцип выбора населенных пунктов должен зависеть от типа генетических маркеров, по которым планируется генотипирование.
Выявленная структура генофонда украинцев по трем основным типам ДНК маркеров (NRY, мтДНК и аутосомным) может стать основой для проведения эколого-генетического мониторинга населения и планирования медико-генетических исследований. Полученные результаты могут быть включены в курсы лекций по антропологии, этнографии, археологии, популяционной и медицинской генетике. Визуализация результатов позволяет использовать их и в качестве наглядных материалов для историко-этнографических музеев.
В целом, новые данные об украинском генофонде заполняют белое пятно на карте исследованных по маркерам Y хромосомы и мтДНК популяций Евразии.
Достоверность основных научных положений
Достоверность научных результатов обеспечивается исследованием четырех больших выборок украинцев (всего 511 человек, обследованных по мтДНК, из которых 410 - мужчины, обследованные по маркерам Y хромосомы). Выбор населенных пунктов для обследования произведен с учетом антропологического, лингвистического и историко-этнографического разнообразия украинцев, поэтому собранные выборки представляют основные антропологические подразделения украинцев. Анализ проводился одновременно по двум типам однородительских генетических маркеров (маркеры Y хромосомы и мтДНК) и, таким образом, охватил и отцовскую, и материнскую линию наследования. Для проверки выводов результаты по однородительским маркерам сопоставляются с дополнительно привлеченными данными о генетической изменчивости украинцев по аутосомным маркерам, которые менее подвержены действию генетического дрейфа.
Достоверность выводов популяционного анализа и основных положений работы обеспечивается совместным применением нескольких методов сравнения данных для получения всех основных результатов.
Основные положения, выносимые на защиту:
1. Степень взаимного генетического сходства украинских популяций (на фоне других народов Европы) различна для двух типов однородительских ДНК маркеров. По маркерам У хромосомы украинцы более близки друг к другу, чем к другим народам. По маркерам мтДНК отдельные популяции украинцев генетически близки не только к остальным украинцам, но и к другим народам Европы.
2. Уровень внутриэтнического разнообразия Обт у украинцев по маркерам У хромосомы в полтора раза больше, чем по маркерам мтДНК. При переходе к межэтническим различиям славян (восточных, западных, южных) этот разрыв становится огромным: Сбт для У хромосомы в 20-25 раз больше, чем для мтДНК.
3. Для украинцев по обоим типам маркеров (У хромосомы и мтДНК) характерно генетическое сходство с более северным населением Европы. Ареал генетически близких популяций включает белорусов, поляков и юго-западных русских.
4. По маркерам У хромосомы генетические расстояния между популяциями Европы высоко коррелируют с географическими и лингвистическими расстояниями. По мтДНК и аутосомным маркерам такая корреляция одинаково низка.